Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un evento clave para concienciar sobre estos padecimientos poco comunes pero de gran impacto. Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Son crónicas, graves, incapacitantes y progresivas, con una incidencia muy baja a nivel mundial.
De acuerdo con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), existen entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras registradas, impactando a aproximadamente el 6-8% de la población global.
El estatus de enfermedad rara varía según la región geográfica y el tiempo. Por ejemplo:
- La lepra es rara en Francia, pero común en África Central.
- La talasemia, una anemia de origen genético, es rara en el norte de Europa, pero frecuente en el Mediterráneo.
- La “enfermedad periódica” es rara en Francia, pero común en Armenia.
En México, según la Ley General de Salud (artículo 224), una enfermedad es considerada rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
Enfermedades raras reconocidas en México
El Consejo de Salubridad General ha reconocido 20 enfermedades raras, entre ellas:
- Hemofilia
- Fibrosis quística
- Mucopolisacaridosis (MPS)
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Espina bífida
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo congénito
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3)
Uno de los mayores retos para los pacientes con enfermedades raras es el diagnóstico. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que un paciente puede esperar hasta 4 años para obtener un diagnóstico correcto y en el 20% de los casos, el proceso puede tomar hasta 10 años o más.
El tratamiento de estas enfermedades es complejo y debe ser integral y multidisciplinario. Incluye la participación de especialistas en genetistas, rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, endocrinología, neumología y cardiología, entre otros.
Dado que el 72% de las enfermedades raras son de origen genético, se recomienda la asistencia a controles prenatales para una detección temprana. En la infancia, la observación de síntomas atípicos puede facilitar un diagnóstico oportuno.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero con el objetivo de visibilizar estos padecimientos, impulsar la investigación y mejorar los diagnósticos y tratamientos. Fue establecido en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) y se celebra cada cuatro años en un día bisiesto para simbolizar su rareza.
Desde 2017, México cuenta con la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, conformada por diversas instituciones de salud como:
- Secretaría de Salud
- IMSS e ISSSTE
- INSABI
- COFEPRIS
- Sedena y Semar
El trabajo de esta Comisión es clave para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, garantizando su acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados.
Las enfermedades raras representan un reto significativo en la salud pública debido a la dificultad de diagnóstico, el acceso limitado a tratamientos y la falta de investigación. Es fundamental fortalecer la concienciación, el apoyo gubernamental y la colaboración entre instituciones de salud para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En conclusión, el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reflexionar sobre la necesidad de avanzar en investigación, tratamiento y políticas de salud que permitan una mejor atención para quienes viven con estos padecimientos.
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