En México, más de 8 millones de personas viven con enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes. Estas patologías afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, según la Secretaría de Salud. A pesar de su baja prevalencia, su impacto en la calidad de vida de quienes las padecen es significativo, debido a su carácter crónico, incapacitante y en muchos casos degenerativo. Además, se enfrentan a serias dificultades para acceder a diagnósticos y tratamientos especializados.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas dentro de una población. En México, se han identificado al menos 20 de estas enfermedades, muchas de ellas de origen genético. De hecho, se estima que el 80% de las enfermedades raras son causadas por alteraciones genéticas, y el 50% de los casos se diagnostican antes de los cinco años de edad. Sin embargo, el acceso al diagnóstico y tratamiento oportuno sigue siendo limitado.
A continuación, se presenta una tabla con algunas de las enfermedades raras más relevantes en México:
| Enfermedad | Descripción |
|---|---|
| Síndrome de Turner | Trastorno genético que afecta el desarrollo en mujeres, causado por la ausencia de un cromosoma X. |
| Enfermedad de Pompe | Afección metabólica que provoca la acumulación de glucógeno en las células, afectando músculos y órganos. |
| Hemofilia | Trastorno de la coagulación de la sangre, que provoca hemorragias prolongadas o espontáneas. |
| Espina Bífida | Defecto congénito del tubo neural que afecta la columna vertebral y la médula espinal. |
| Fibrosis Quística | Enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo, provocando infecciones pulmonares recurrentes. |
| Histiocitosis | Trastorno en el que las células inmunitarias crecen de manera anormal y pueden causar daños en órganos. |
| Hipotiroidismo Congénito | Afección que se produce cuando la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea al nacer. |
| Fenilcetonuria | Trastorno genético que afecta el metabolismo de la fenilalanina, lo que puede causar daño cerebral. |
| Galactosemia | Enfermedad genética que impide metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche. |
| Enfermedad de Gaucher | Trastorno metabólico que provoca acumulación de sustancias grasas en diferentes órganos del cuerpo. |
| Enfermedad de Fabry | Enfermedad hereditaria que afecta el almacenamiento de grasas, dañando principalmente el corazón y los riñones. |
| Hiperplasia Suprarrenal Congénita | Trastorno genético que afecta las glándulas suprarrenales y la producción de hormonas. |
| Homocistinuria | Enfermedad metabólica que afecta el procesamiento del aminoácido metionina, con efectos en el desarrollo del sistema nervioso. |
El diagnóstico de estas enfermedades presenta una serie de desafíos. Según el presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, David Peña Castillo, muchas personas que padecen estas afecciones no logran acceder a una atención médica adecuada debido a la falta de conocimiento y de estructuras especializadas. “No tienen acceso porque no hay una conducción específica con la estructura correcta para atender en todos los puntos de la República a los enfermos que padecen estos males”, señala Peña Castillo. Además, la falta de recursos para trasladarse a centros especializados es una barrera adicional para muchas familias.
El diagnóstico temprano es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero a menudo la falta de información sobre estas enfermedades dificulta la identificación de los síntomas. Como explica Peña Castillo, “es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones.”
En México, los pacientes con enfermedades raras enfrentan dificultades para acceder a un sistema de salud especializado que cubra sus necesidades. Los testimonios de pacientes como María de los Ángeles Carballo Azuara, quien padece lupus, ilustran este reto. “Primero en el seguro me dijeron que era psoriasis, después me dijeron que era dermatitis solar, pero un doctor de Reynosa me dijo que lo que tenía era lupus. El lupus lo primero que me comió fue la córnea de los ojos y por eso quedé ciega”, relata.
En muchos casos, la falta de recursos para financiar tratamientos y la limitada investigación médica sobre estas enfermedades hacen que los pacientes reciban un tratamiento deficiente o tardío. Los centros de seguridad social, como el ISSSTE, IMSS y SESVER, deberían realizar pruebas de tamizaje en caso de sospecha de alguna enfermedad rara, como indica Dulce María Anastasio Pérez, responsable del Programa de Salud en la Infancia en Veracruz. Ella señala que, en caso de un resultado positivo, el paciente debe ser derivado a un centro de tercer nivel de atención, como el Hospital de Alta Especialidad, que cuenta con un área especializada en genética.
Uno de los principales obstáculos para garantizar una atención adecuada a los pacientes con enfermedades raras es el elevado costo de los tratamientos. Esto se debe a la baja demanda de medicamentos y la falta de interés de la industria farmacéutica en producirlos. A pesar de que la Cuarta Transformación, encabezada por el gobierno actual, tiene como objetivo garantizar el acceso universal a los servicios de salud y medicamentos gratuitos, este grupo de pacientes sigue enfrentando grandes desafíos.
El sistema de salud mexicano necesita fortalecer su capacidad para atender a los pacientes con enfermedades raras, brindando una atención digna y accesible para mejorar su calidad de vida. A través de una mayor inversión en investigación, formación de profesionales especializados y el acceso a tratamientos, es posible mejorar la situación de millones de mexicanos que viven con estas condiciones.
En conclsuión, las enfermedades raras representan un reto importante para el sistema de salud en México. Aunque afectan a una pequeña parte de la población, las dificultades para diagnosticar y tratar adecuadamente estas enfermedades tienen consecuencias graves para los pacientes y sus familias. Es crucial que el gobierno y el sector salud trabajen de manera conjunta para garantizar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados, mejorando así la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades. El compromiso con la investigación y el desarrollo de medicamentos especializados debe ser una prioridad para cerrar las brechas que hoy impiden una atención adecuada.
